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Publications médicales
Synthèse à destination du médecin traitant
Protocole National de Soins (PNDS)
Metabolic and cardiac phenotype characterization in 37 atypical Dunnigan patients with nonfarnesylated mutated prelamin A
A recurrent familial partial lipodystrophy due to a monoallelic or biallelic LMNA founder variant highlights the multifaceted cardiac manifestations of metabolic laminopathies
A Homozygous Mutation of Prelamin-A Preventing Its Farnesylation and Maturation Leads to a Severe Lipodystrophic Phenotype: New Insights into the Pathogenicity of Nonfarnesylated Prelamin-A
Approach to the Patient With Lipodystrophy
Acanthosis Nigricans
A LMNA Splicing Mutation in Two Sisters with Severe Dunnigan-Type Familial Partial Lipodystrophy Type 2
Vaincre Dunnigan
Association loi 1901, créée le 25 avril 2022
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Site créé le 19 avril 2022 - Dernière mise à jour le 1er mars 2023